Bibliographie médicale et scientifique

Bibliographie française et internationale

Découverte mutation 2012 Wendy Jones (Royaume uni) : https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3415539/
Le syndrome de Wiedemann Steiner : de la déficience intellectuelle isolée au syndrome poly malformatif, retour sur la cohorte française de 33 cas, Service de Génétique Médicale, CHU de Strasbourg, Assises de génétique 2018 Version française
Wiedemann-Steiner syndrome as a major cause of syndromic intellectual disability: A study of 33 French cases : Baer WindStein cognition_ClinGenet 2018.pdf : étude 33 cas français 2018, article en anglais

Syndrome de Wiedemann-Steiner (gène KMT2A) Retour sur la cohorte française de 37 cas Sarah BAER et Elise SCHAEFER 31ème Séminaire de Génétique Clinique et de Conseil Génétique 2017

Revue littérature USA 2017 : Aggarwal WiedStein général EJMG 2017.pdf
Etude de 104 cas 2022 USA : https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8631250/
Aspects neuro comportementaux 2019 Canada : Chan_WiedStein_comportement_NPJGenomMed2019.pdf :
Evolution âge adulte USA : 2018 : Feldman_WiedStein_adultes_AJMG2019.pdf
Anomalies jonction cranio vertébrale 2020 : revue internationale Giangiobbe_WiedStein_colonne_vertébrale_AJMG2020.pdf :
Etude chinoise 2018 sur 14 cas Li_WiedStein_molecular_OrphanetJRareDis2018.pdf
Hormone de croissance 2018 Angleterre Manchester Stoyle_WiedStein_croissance_EndocrinDiabMetab2018.pdf
Hormone de croissance revue littérature 2023 Corée : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35798298/
Etude sur le rôle du gêne, 2020 : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31710778/
Etude de 2 patients Portugal, 2020 : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31710778/
Etude d’un cas, Colombie, 2019 :https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6536042/
Difficultés dans les apprentissages académique 2024, USA

Raisonnement non verbal et difficultés Visio Spatiales 2023, USA https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36062544/
Étude des fonctions exécutives et adaptatives 2023, USA