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Le syndrome WSS

Le syndrome de Wiedemann-Steiner

en quelques mots : c’est quoi ce syndrome ?

Le syndrome de Wiedemann-Steiner est un syndrome génétique rare, lié à la mutation (modification de l’information génétique) d’un gène (nommé KMT2A ou MLL) situé sur le chromosome 11. Cette mutation est le plus souvent acquise de novo pendant la grossesse (ce qui signifie qu’aucun des parents n’en n’est porteur), plus rarement héritée d’un des parents.

Il touche aussi bien les filles que les garçons, et toutes les ethnies. 

Il entraîne des troubles du neurodéveloppement très variables d’un cas à l’autre. Il est considéré comme un syndrome “rare” (définition: <5 cas pour 10000 habitants), le nombre exact de cas français et dans le monde n’est actuellement  pas précisé. 
Le diagnostic est souvent évoqué sur des signes cliniques, mais doit être confirmé par des tests génétiques.

Il n’y a pas de traitement curatif du syndrome, mais une prise en charge précoce et pluridisciplinaire est nécessaire, adaptée à chaque cas.

plus en détails

Nous proposons ici une synthèse du pnds

Il existe depuis fin 2022 un PNDS (Projet National de Diagnostic et de Soins), qui est une mine d’informations sur les signes cliniques, la prise en charge, les aspects génétiques, le suivi, les bilans à réaliser, et les accompagnements proposés. Vous le trouverez ici, il fait 63 pages. Il est très utile pour les médecins qui suivront votre enfant.
Il existe aussi de nombreuses publications médicales internationales et nationales concernant le syndrome (disponible dans la rubrique Bibliographie).

Nous proposons ici une synthèse, exprimée simplement, écrite à partir des données de ce PNDS.

CONSULTER LE PNDS

Historique

Entre 1989 et 2000, deux  médecins, le Dr Wiedemann puis le Dr Steiner constatent et décrivent une association de symptômes retrouvée chez plusieurs patients, comportant notamment un retard de croissance pré et postnatal, un retard du neuro-développement et des variations morphologiques faciales, avec parfois une hyper pilosité localisée au niveau des membres supérieurs.. 

C’est le Docteur Wendy Jones (généticienne anglaise travaillant à Londres) qui a identifié en 2012 des variations pathogènes dans le gène KMT2A chez 5 patients présentant ces symptômes caractéristiques. Par la suite, de nombreux cas de patients avec des variants pathogènes de ce gène KMT2A ont été publiés dans la littérature médicale, permettant de mieux cerner les signes caractéristiques de ce syndrome, appelé désormais syndrome de Wiedemann-Steiner.
Le diagnostic du syndrome, actuellement fait de plus en plus précocement, repose sur des techniques génétiques: grâce à un prélèvement sanguin du patient, on extrait l’ADN qui peut être analysé, permettant de mettre en évidence une mutation dans le gène KMT2A. 
Avant 2012, le gène KMT2A n’étant pas identifié, il n’était pas possible de formellement confirmer ce diagnostic, ce qui explique l’errance diagnostique des sujets nés avant cette date.

La prévalence
(nombre de cas)

Le syndrome Wiedeman-Steiner ressort statistiquement comme un des principaux diagnostics de trouble du neurodéveloppement liée à l’anomalie d’un gène unique (pathologie mono-génique).
A ce jour, plus de 300 patients ont été rapportés dans la littérature internationale.
En France, la base de données de la BNDMR (Banque Nationale de Données Maladies Rares) enregistrait 150 cas déclarés par les généticiens en 2023, sachant que l’enregistrement des cas dans cette base n’est pas exhaustif et donc que ce nombre est  vraisemblablement sous-estimé. 
La plateforme participative internationale GENIDA en a enregistré 34 cas. 
Une estimation purement statistique évalue à au moins 250/320 le nombre de cas en France.
Notre association, via les adhésions et les réseaux Facebook va peut être contribuer à évaluer de façon plus fine le nombre de cas en France.

Symptômes fréquemment retrouvés:

Les symptômes décrits dans le syndrome ne sont pas présents chez tous les enfants, et, quand ils le sont, s’expriment de façon très variable d’un enfant à l’autre. Certains cas sont légers ou modérés, d’autres plus sévères.

Signes morphologiques:

Les enfants porteurs du syndrome présentent le plus souvent des petites variations morphologiques, notamment au niveau du visage, caractéristiques du WSS, qui deviennent plus évocatrices avec les années, par exemple: yeux souvent un peu trop écartés (hypertélorisme), asymétrie des paupières avec des fentes palpébrales étroites, des sourcils épais, de longs cils, parfois un nez bulbeux avec une racine large.
Une hyperpilosité (non constante) apparaît le plus souvent dans l’enfance, particulièrement développée au niveau des coudes, mais pouvant aussi toucher le dos et les membres inférieurs. Les cheveux peuvent être épais et abondants.

Signes neurologiques moteurs:

Une diminution du tonus musculaire est présente chez bon nombre des enfants à la naissance, parfois persistante, mais s’améliorant le plus souvent dans le temps avec un âge moyen d’acquisition de la marche très variable, évaluée en moyenne à 24 mois. Peu d’enfants n’acquièrent pas la marche. Une prise en charge en kinésithérapie est le plus souvent utile.

Alimentation et troubles de l’oralité – Signes digestifs :

Beaucoup d’enfants présentent des difficultés alimentaires précoces, dès la période néonatale (environ 2/3), d’importance variable, qui peuvent nécessiter dans certains cas  une nutrition par sonde nasogastrique ou gastrostomie. Dans beaucoup de cas, mais pas toujours, l’alimentation des premières années de vie est souvent compliquée, avec une prise lente des biberons, des petites quantités ingérées, une difficulté à accepter certaines textures ou les morceaux, rendant la diversification alimentaire difficile et laborieuse. Il faut s’armer de patience et il est conseillé de se faire aider par une orthophoniste, car il s’agit de vrais troubles de l’oralité. Dans la majorité des cas, les difficultés alimentaires s’améliorent avec le temps, et les enfants deviennent secondairement de très bons mangeurs !
Un Reflux gastro oesophagien (RGO) est souvent associé, ainsi qu’une constipation. Celle- ci semble persister chez beaucoup d’enfants, devenir chronique, ce qui nécessite le respect de certaines règles hygiéno-diététiques (hydratation, fibres alimentaires) et souvent l’administration de laxatifs au long cours.
Un avis gastroentérologique est souhaitable si la constipation est sévère ou si elle s’accompagne de ballonnements abdominaux ou de vomissements…

Malformations possibles (non constantes):

Elles sont soit visibles à l’examen clinique néonatal, soit recherchées dans le cadre d’un bilan malformatif systématique, comme précisé dans le PNDS. Il peut s’agir de :

> Malformations de la colonne vertébrale : fossette sacro coccygienne, fusion de vertèbres cervicales notamment C1-C2 (dépistage et suivi à prévoir selon PNDS)
> Malformations cérébrales: petit tour de crâne (microcéphalie), anomalies du corps calleux, anomalies de Chiari, anomalies de l’hypophyse, du cervelet.
> Malformations rénales et génito-urinaires: reflux vésico urétéral, dysplasie rénale, rein en fer à cheval, valves de l’urètre, hypospade …
> Malformations cardiaques très inconstantes, la plus fréquente est la persistance du canal artériel
> Malformations orthopédiques: luxation congénitale de hanche, scoliose.

Développement psychomoteur :

Un retard des acquisitions psychomotrices est souvent noté. Heureusement, les enfants progressent dans le temps mais nécessitent souvent un accompagnement précoce et adapté (kinésithérapie, psychomotricité, ergothérapie).
Les troubles du langage sont aussi très variables d’un enfant à l’autre, et nécessitent quand il sont présents, une prise en charge orthophonique précoce. Le langage peut être tout à fait normal ou, au contraire, altéré.
L’apprentissage de la propreté peut être lent.
Les capacités cognitives sont très variables d’un enfant à l’autre et peuvent être hétérogènes selon le champ de compétences observé. Souvent il existe une déficience intellectuelle dont la sévérité est le plus souvent légère ou modérée. Celle-ci n’est pas toujours présente. Des évaluations psychométriques précises permettent de cerner au mieux les difficultés de l’enfant et sont aidantes dans le choix de son orientation scolaire et de sa prise en charge globale.
A l’école, il est souvent noté des difficultés visuo-spatiales, en motricité fine, des difficultés logico-mathématiques,des troubles de l’attention, tout ceci entraînant des apprentissages scolaires plus lents, difficiles, et parfois la nécessité d’une scolarité adaptée (AESH en milieu ordinaire, ou orientation en ULIS, SEGPA, IME, IEM…)

Croissance en poids et en taille :

À la naissance, une partie des enfants présente 
-une hypotrophie pondérale ou petit poids pour l’âge gestationnel ( pouvant être majorée par les difficultés alimentaires) 
– et/ou un retard en taille, 
– ou au moins des paramètres de naissance inférieurs à ceux de la fratrie.
 Le retard en taille doit être surveillé régulièrement, pouvant amener (parfois mais pas toujours), quand il est important, à  une prise d’hormone de croissance (avis endocrino pédiatre), au titre de retard de croissance intra utérin non rattrapé ou de déficit en hormone de croissance.
A l’âge adulte, il est décrit un risque de surpoids.

Puberté:

Elle est décrite comme survenant aux âges habituels, parfois en avance. Chez les filles, les règles peuvent être irrégulières. Chez certaines, un syndrome des ovaires polykystiques a été décrit.

Atypies comportementales :

Globalement, le comportement des enfants se caractérise par une grande joie de vivre et une belle aisance sociale, voire, pour certains, une hyper-sociabilité.
Cependant, beaucoup d’enfants sont décrits comme anxieux, présentant des comportements répétitifs, parfois des stéréotypies, un besoin d’être rassurés. Ils sont souvent décrits par leurs parents comme hypersensibles, gais, cherchant le contact ou la relation avec les autres.
 La gestion de leurs émotions, positives ou négatives, est parfois compliquée; la frustration peut déclencher des accès de colère et d’impulsivité, voire des accès d’aggressivité (auto ou hétéro aggressivité). Il a été décrit des troubles obsessionnels compulsifs (TOC).
Un accompagnement par un/une psychologue et/ou un suivi ou un avis pédopsychiatrique est parfois nécessaire. Dans certains cas, un traitement médicamenteux peut être aidant en complément de la prise en charge globale.

D’autres enfants ont un diagnostic associé de troubles du spectre de l’autisme (TSA) et nécessitent une prise en charge spécifique après un diagnostic précis par un professionnel dans une structure spécialisée ou un Centre Ressources Autisme (CRA)

Troubles du sommeil:

Ils sont signalés chez un certain nombre d’enfants, avec souvent des difficultés d’endormissement. Certains enfants ont reçu de la Mélatonine dans ce cadre.
Des apnées du sommeil, dans certains cas, ont été décrites, soit obstructives, soit centrales, à explorer médicalement. 
En cas de végétations ou d’amygdales obstructives, un avis ORL est important pour discuter un geste chirurgical éventuel (adénoïdectomie/ amygdalectomie)

Atteintes sensorielles:

 Sur le plan auditif, à ce jour, il n’est pas décrit de cas de surdité associée au syndrome.
 Sur le plan visuel, les troubles de la réfraction (myopie, hypermétropie, astigmatisme)  sont fréquents, beaucoup d’enfants portent des lunettes, avec un suivi ophtalmologique régulier ! Le ptosis( chute de la paupière), fréquente dans le syndrome, n’est habituellement pas gênant pour la vision.

Signes dentaires :

Ils sont très fréquents, avec une précocité inhabituelle des éruptions dentaires et  de la chute des dents de lait. Un suivi dentaire et une bonne hygiène sont nécessaires. 
Un suivi orthodontique peut être  également indiqué, en cas d’autres aspects (malocclusion, palais ogival, hypomaxillie)

Signes orthopédiques:

Peuvent être présents : scoliose ou attitude scoliotique, dysplasie de hanche, ou luxation congénitale de hanche, anomalies des côtes…

Epilepsie :

Une épilepsie est décrite chez 20% des patients, très variable dans son mode d’expression, sa gravité et son âge de survenue. Un suivi neuro pédiatrique est nécessaire.

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