EVENEMENTS 2026
première rencontre européenne autour du syndrome de Wiedemann-Steiner
Les 5 et 6 juin 2026, l’Association Syndrome Wiedemann-Steiner France a organisé à Strasbourg la première rencontre européenne consacrée au syndrome de Wiedemann-Steiner. Familles, professionnels de santé, chercheurs et participants venus de plusieurs pays européens se sont réunis pour partager leurs connaissances, échanger leurs expériences et renforcer la coopération autour de cette maladie génétique rare.
Retrouvez ci-dessous les enregistrements des présentations scientifiques réalisées lors de cette rencontre.
REPLAY DES PRESENTATIONS DE LA RENCONTRE EUROPEENNE AUTOUR DU SYNDROME DE WIEDEMANN-STEINER
Présentation de l’Association Syndrome Wiedemann-Steiner France
Thomas Egnell, président de l’association Présentation médicale du syndrome de Wiedemann-Steiner
Dr Gilles Morin (CHU d’Amiens) et Dr Elise Schaefer (CHRU de Strasbourg) Troubles du neurodéveloppement et comorbidités dans le syndrome de Wiedemann-Steiner
Dr Benjamin Durand (CHRU de Strasbourg) Évaluation des compétences cognitives et fonctionnelles
Sophie Monduc, psychologue du neurodéveloppement (CHRU de Strasbourg) Troubles digestifs dans le syndrome de Wiedemann-Steiner
Pr Célia Crétolle (Hôpital Necker, Paris)
Le syndrome de Wiedemann-Steiner chez l’adulte
Uriel Bensabath et Dr Solveig Heide (Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris) Comprendre un compte-rendu de génétique
Dr Thomas Smol (CHU de Lille) Pistes thérapeutiques et syndrome de Wiedemann-Steiner
Dr Sarah Baer (CHRU de Strasbourg – IGBMC) Présentation du questionnaire « Atteintes digestives du syndrome de Wiedemann-Steiner »
Luana Giovanangeli, interne de génétique médicale
EVENEMENTS 2024
La 1ère journée nationale scientifique du syndrome de Wiedemann-Steiner
a eu lieu le 26 janvier 2024, à Paris, à la Plateforme Maladies rares, portée et organisée par la filière AnDDi Rares. Elle a réuni familles, cliniciens et chercheurs.
Plusieurs présentations se sont enchaînées dont les contenus sont disponibles sur la chaîne Youtube de la Filière Anddi-Rares, et ci-dessous:
Ensuite, des parents ont témoigné et échangé autour de leurs principales préoccupations (écoles, alimentation, comportement, …). Par ailleurs, plusieurs enfants et jeunes adultes porteurs du syndrôme ont pu exprimer des témoignages en vidéo.
Une soixantaine d’acteurs, parents, porteurs, proches ou médecins se sont ainsi retrouvés dans une ambiance chaleureuse et conviviale.
Lancement de l’association Syndrôme Wiedemann-Steiner France par Thomas Egnell
