La 1ère journée nationale scientifique du syndrome de Wiedemann-Steiner
a eu lieu le 26 janvier 2024, à Paris, à la Plateforme Maladies rares, portée et organisée par la filière AnDDi Rares. Elle a réuni familles, cliniciens et chercheurs.
Plusieurs présentations se sont enchaînées dont les contenus sont disponibles sur la chaîne Youtube de la Filière Anddi-Rares
> Syndrome de Wiedemann-Steiner : Aspects cliniques et prise en charge par le Dr. Elise Schaefer et Dr. Gilles Morin
> Aspects génétiques par Dr Thomas Smol.
> Phénotype neurocomportemental des patients avec un syndrôme Wiedemann-Steiner par Dr. Benjamin Durand
> Syndrôme Wiedemann-Steiner et Troubles du Neurodéveloppement : “Faire avec la diversité” par Dr.Romain Coutelle
> Neuropsychological Phenotype of Wiedemann-Steiner Syndrome: Emergent Findings and Future Directions par Rowena Ng PhD
> Complications neurologiques du Syndrôme Wiedemann-Steiner par Dr. Sarah Baer.
> Lancement de l’association Syndrôme Wiedemann-Steiner France par Thomas Egnell.
Ensuite, des parents ont témoigné et échangé autour de leurs principales préoccupations (écoles, alimentation, comportement, …). Par ailleurs, plusieurs enfants et jeunes adultes porteurs du syndrôme ont pu exprimer des témoignages en vidéo.
Une soixantaine d’acteurs, parents, porteurs, proches ou médecins se sont ainsi retrouvés dans une ambiance chaleureuse et conviviale.
