Chaque région possède un CRMR (Centre de Référence  Maladies Rares) et/ou un CCMR (centre compétence maladies rares). Les voici situés sur la carte de France:
https://defiscience.fr/la-filiere/centres-de-reference-et-de-competence/
Ils sont répertoriés sur le PNDS pages 42 à 46.

Le centre de référence assure une prise en charge pluridisciplinaire pour le diagnostic, la prise en charge et le suivi des personnes  atteintes d’une maladie rare. Il assure selon les cas cette prise en charge globale lui-même ou l’ organise au sein de son réseau de soins, dans une région géographique donnée, au plus proche du domicile du patient (maillage de proximité par les centres de compétence, des correspondants hospitaliers et de ville, des structures éducatives, médico-sociales et sociales, des associations de personnes malades…).

Le centre de compétences suit les recommandations de bonnes pratiques existantes (dont les PNDS) et peut avoir recours à l’expertise d’un centre de référence en cas de besoin. Tout comme un centre de référence, il a l’obligation de renseigner la banque nationale de données maladies rares (BNDMR).