Le Comité scientifique de l’association
Pourquoi un comité scientifique ?
Notre association a souhaité se doter d’un comité scientifique dès février 2024 pour :
> Conseiller et apporter une validation dans la rédaction de supports d’informations destinés aux familles et professionnels.
> Initier, conseiller et orienter les choix de travaux et publications en recherche clinique et fondamentale.
> Apporter des recommandations utiles pour le développement national, européen et international de l’association.
> Participer à l’organisation d’actions ou évènements comportant une partie médicale et/ou scientifique sur sollicitation de l’association.
les membres actuels du comité scientifique
Docteur Elise Schaefer
Présidente, Praticien Hospitalier, médecin généticien au CHRU Strasbourg, responsable du site constitutif de Strasbourg du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de l’Est.
Docteur Gilles Morin
Praticien Hospitalier, médecin généticien au CHU d’Amiens, responsable du site constitutif d’Amiens du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs Nord-ouest.
Docteur Thomas Smol
Praticien Hospitalier, médecin généticien moléculaire et maître de conférence universitaire (MCU) au CHU de Lille, Cytogénomique des déficiences intellectuelles et anomalies du développement.
Professeur Jamal Ghoumid
Praticien hospitalier et Professeur des universités, médecin généticien CHU de Lille, centre de référence des maladies rares des anomalies du développement et syndromes malformatifs Nord-Ouest, Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares.
Docteur Solveig Heide
Praticien Hospitalier, médecin généticien APHP La pitié Salpêtrière, centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de l’adulte et centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares.
Docteur Sarah Baer
Praticien Hospitalier, neuropédiatre CHU Strasbourg, centre de référence des épilepsies rares.
Docteur Benjamin Durand
Praticien Hospitalier, médecin généticien CHU Strasbourg.
Docteur Romain Coutelle
Pédopsychiatre au CH de Mulhouse, Centre de compétences maladies rares à expression psychiatrique, coordinateur du centre expert Troubles de l’autisme sans déficience intellectuelle.
Autres membres
Le président et le vice -président sont membres de droit du comité scientifique.
les travaux en cours
thèse de médecine, auteur: Uriel Bensabath, présidente de thèse: Dr Heide (La pitié Salpêtrière)
« Le syndrome de Wiedemann Steiner chez l’adulte de plus de 15 ans, trajectoire neuro développementale, insertion socio-professionnelle, comorbidités, corrélation génotype/phénotype. » Docteur Solveig Heide et Uriel Bensabath (La pitié Salpêtrière)
Thèse de sciences
(appel à projet en cours d’étude)
« Analyses multi omiques et organoïdes cérébraux pour comprendre les anomalies du corps calleux et prédire le risque de troubles du neurodéveloppement. »
Docteur Heide (La pitié Salpêtrière) et docteur El Khattabi (chercheuse à l’institut du cerveau).
En réflexion…
– « Etude des troubles digestifs dans le syndrome de Wiedemann-Steiner«
– « Dénombrement des cas de syndrome de Wiedemann-Steiner en France«
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